Mitochondriální choroby představují skupinu geneticky podmíněných onemocnění, jejichž příčinou jsou mutace v genech jaderné i mitochondriální DNA, které kódují mitochondriální proteiny či proteiny ovlivňující mitochondriální funkce. Tato onemocnění patří k nejčastějším příčinám dědičných postižení svalového či nervového systému a vzhledem k extrémní variabilitě klinického obrazu a průběhu jsou často obtížně diagnostikovatelná. S rychlým rozvojem moderních sekvenačních technologií však došlo k výraznému pokroku v detekci mutací na úrovni mtDNA i jaderného genomu, což umožnilo zlepšit diagnostiku a klasifikaci těchto onemocnění a současně prohloubit poznatky o podstatě mitochondriálních chorob na molekulární úrovni. Cílem bakalářské práce bude shrnout nejnovější poznatky o mitochondrálním genomu, způsobu dědičnosti a mutacích v mt i jaderné DNA ve vztahu ke klinickému postižení pacientů a možnosti léčby.