Bakalářská práce

Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti

Genetic examination of Incontinentia pigmenti

Sabina Sedláková
Anotace

Incotninetnia pigmenti (IP) patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění, které se váží na chromozom X. Toto onemocnění způsobuje poruchy pigmentace kůže, jež mohou být doprovázeny neurologickými potížemi, změnami vidění, abnormalitami zubů, kostí, nehtů a vlasů. Postihuje převážně bílou rasu a to zejména ženy. Pro muže je tato choroba vzhledem k typu dědičnosti letální. Za familiární formu IP zodpovídá …více

Abstract

Incontinentia pigmenti (IP) belongs to a group of rare hereditary disorders bounded to X chromosome. This disease causes skin hyperpigmentation, which can be accompanied by neurological difficulties; vision changes; teeth, bone, nails and hair abnormalities. IP affects mostly white race, particularly women. Due to the type of heredity, this disorder is lethal for men. A mutation of the NEMO gene, …více

Klíčová slova
kůže Incontinentia pigmenti mutace chromozom X gen NEMO skin mutation X chromozome gene NEMO
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
2. 5. 2012 14:25, Michaela Gregorovičová, učo 170774
Plný text práce
1,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
12. 6. 2012
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., učo 1179
BiolÚ Teorie LF MU

Oponent

Mgr. Silvie Dudová
abs PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Specializace ve zdravotnictví
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.