Rod Treponema zahrnuje několik blízce příbuzných
nekultivovatelných zástupců. Kromě lidských patogenů, původců
syfilis a endemických treponematóz, jsou to také původci
onemocnění u zvířat. Tyto zástupce rodu Treponema nelze běžně
používanými metodami morfologickými, imunologickými ani
serologickými od sebe odlišit. Jednotlivé druhy a poddruhy se
odlišují na základě epidemiologických charakteristik a rozdílné
klinické manifestace onemocnění. Ovšem mechanismy jejich
patogeneze ani virulence stále nejsou přesně objasněny. Jejich
genomy vykazují velkou sekvenční podobnost. Metodou „whole
genome fingerprinting“ byla zjištěna více než 99,5% identita
mezi genomy poddruhů T. p. pallidum a T. p. pertenue. Příčinou
rozdílné klinické manifestace obou onemocnění jsou tedy
relativně malé genetické rozdíly mezi oběma poddruhy. V rámci
dizertační práce byl proto sekvenován genom kmene T. p. subsp.
pertenue Samoa D s využitím celogenomových sekvenačních metod
pyrosekvenování, technologie Illumina a komparativního
genomového sekvenování. Pro porovnání genomů patogenních
treponemat pak byly využity celogenomové sekvence 3 kmenů T. p.
subsp. pertenue, 5 kmenů T. p. subsp. pallidum, kmene Treponema
paraluiscuniculi a treponemálního izolátu kmene Fribourg-Blanc.
Porovnání genomů těchto kmenů bylo použito k určení genetické
variability mezi patogenními nekultivovatelnými bakteriemi rodu
Treponema. Možnost rozlišení druhů/poddruhů patogenních
treponemat s využitím genů pro rRNA byla zkoumána sekvenací
lokusů pro rRNA u dostupných laboratorních kmenů. Počet
nukleotidových rozdílů mezi poddruhy pallidum a pertenue byl
řádově 10x vyšší než mezi kmeny v rámci poddruhů. Nízká
variabilita genomu kmene Fribourg-Blanc oproti kmenům TPE
implikuje možné zařazení kmene do poddruhu pertenue.
Nukleotidová divergence mezi kmenem Cuniculi A a kmeny pallidum
i pertenue byla o řád vyšší než nukleotidová divergence mezi
poddruhy pallidum a pertenue. Mezi všemi kmeny pallidum a
pertenue bylo nalezeno 2493 rozdílných nukleotidů, které mohou
mít vliv na rozdílnou patogenitu syfilis a yaws. Největší počet
rozdílů je zahrnut ve skupině 33 genů kódujících proteiny s
více než 6 aminokyselinovými rozdíly nebo
prodlouženou/zkrácenou délkou. Získání kompletní nukleotidové
sekvence kmenů T. pallidum subsp. pertenue pomohlo vymezit
vnitrodruhovou genetickou variabilitu treponemat, odhalit nové
cíle pro specifickou molekulární diagnostiku yaws a odhalit
geny pravděpodobně zodpovědné za odlišnou klinickou manifestaci
syfilis a yaws.