Diplomová práce

Analýza molekulárních mechanizmů srdečního selhání u Duchennovy/Beckerovy svalové dystrofie s využitím hPS buněk

Analysis of molecular mechanisms of heart failure associated with Duchenne/Becker muscular dystrophy using hPS cells

Bc. Ivan Frák
Anotace

Srdeční selhání představuje jednu z hlavních příčin předčasného úmrtí pacientů trpících Duchennovou svalovou dystrofií. Primární příčinou onemocnění je absence dystrofinu, avšak samotné molekulární mechanismy vedoucí k srdečnímu selhání nejsou dostatečně známé. V rámci diplomové práce byla pomocí techniky editace genomu CRISPR/Cas9 vytvořena linie lidských embryonálních kmenových buněk se zavedenou …více

Abstract

Cardiac arrest is one of the main causes of premature death among patients suffering from Duchenne muscular dystrophy. Primary cause of this condition is absence of dystrophin. However, the molecular mechanisms leading to cardiac arrest are not well understood. This thesis describes a line of human embryonic stem cells with a mutation in dystrophin gene. It was obtained with the equipment for genome …více

Zadání práce
Srdeční selhání má významný podíl na úmrtnosti lidí trpících Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofii (DMD a BMD). Molekulární podstatou nemoci je chybějící, zkrácená nebo defektní molekula dystrofinu. Vlastní molekulární mechanismy vedoucí k fibróze srdeční komory nejsou dostatečně známé. Cílem tohoto projektu je pomocí technik editace genomu (CRISPR/Cas) vytvořit linii lidských pluripotentních kmenových (hPS) buněk s mutací v genu kódující dystrofin. Následně je diferencovat do kardiomyocytů a porovnat s izogenní linií kontrolních hPS buněk. Student bude zapojen do editace genomu hPS buněk, diferenciace těchto buněčných linií do funkčních srdečních buněk a také do molekulární charakterizace DMD/BMD hPS buněk.
Práce zkontrolována:
22. 6. 2017 10:15, Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D., učo 699
Jazyk práce
slovenština slovenština
Termín obhajoby
7. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D., učo 699
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.