Dědičná onemocnění mohou být způsobena řadou aberací v našich genech. Jednou z nejčastějších příčin je záměna nukleotidů v sekvenci DNA oproti referenci. Nalezení těchto záměn vede k objasnění příčin onemocnění a následné léčbě. U monogenních dědičných onemocnění je příčinou pouze jedna mutace, u polygenních onemocnění se jedná o několik variant přítomných současně u pacienta. V poslední době se ale ukazuje, že vliv na projev onemocnění může mít i určitá kombinace běžně přítomných variant v populaci (tzv. polymorfismů). Cílem bakalářské práce bude nalezení kombinace běžných variant u pacientů s neurosvalovým onemocněním oproti zdravým rodinným příslušníkům v sekvenačních datech z exomů. Ve spolupráci s Centrem molekulární biologie a genetiky ve FN Brno budou v první fázi analyzovány lidské exomy pomocí standardní bioinformatické pipeliny s cílem najít sekvenční varianty. V druhé fázi budou vybrány pouze kombinace variant přítomné u pacientů s neurosvalovým onemocněním. Ve třetí fázi budou vybrané varianty v nalezených genech analyzovány s cílem najít případnou souvislost se signálními dráhami, které mohou ovlivňovat svalové procesy v organismu.