Diplomová práce

Navržení optimálního algoritmu pro detekci mutací, inzercí a delecí z dat cíleného sekvenování nové generace u pacientů s AML

Designing the optimal algorithm for detection of mutations, insertions and deletions in data from targeted sequencing of patients with AML

Bc. Tereza Hlubinková
Anotace

Sekvenování nové generace umožňuje masivní paralelní sekvenování až tisíců molekul DNA současně. Výstupem je tedy obrovské množství dat, které si vyžaduje bioinformatické zpracování. Metod pro bioinformatické zpracování dat sekvenování nové generace je mnoho a proto je velmi důležité zvolit vhodné metody, aby byly získány co nejpřesnější výsledky a co nejméně falešně pozitivních a negativních výsledků …více

Abstract

Next generation sequencing allows massive parallel sequencing of up to thousands of DNA molecules at the same time. In results in a huge amount of data that requires bioinformatic processing. There are many methods for bioinformatic processing of next generation sequencing data and therefore it is very important to choose appropriate algorithms to obtain the most accurate results and the least possible …více

Klíčová slova
Akutní myeloidní leukemie algoritmus pro detekci mutací čtení mapovací algoritmus mutace sekvenování nové generace Acute myeloid leukemia algorithm for detection of mutation read mapping algorithm mutation Next Generation Sequencing
Zadání práce
Cílem práce je navrhnout a otestovat optimální algoritmus analýzy dat cíleného sekvenování nové generace u pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML) za účelem detekce specifických mutací, inzercí a delecí, a to tak, aby bylo možno výsledky použít v klinické praxi. Student(ka) bude mít k dispozici fastq soubory z cílené sekvenace několika desítek vzorků od AML pacientů FN Brno, v záchytu, remisi a relapsu.

Student(ka) v této práci:
  1. nastuduje stávající metody, algoritmy a SW pro analýzu dat cíleného sekvenování nové generace
  2. nastuduje nejnovější poznatky o molekulárních příčinách akutní myeloidní leukemie
  3. aplikuje a otestuje vybrané metody pro detekci delecí, inzercí a mutací s ohledem na specifika AML
  4. optimalizuje postup analýzy tak, aby výsledky vykazovaly co největší specificitu a senzitivitu vzhledem k negativním a pozitivním kontrolám, a to tak, že:
    • navrhne nejvhodnější metody pro kontrolu kvality dat, jejich předzpracování, mapování až po detekci změn
    • navrhne optimální nastavení parametrů těchto metod
To vše za aktivní konzultace dílčích výsledků s kolegy z FN Brno, jejichž data bude analyzovat.



Doporučená literatura
  • ALTMANN, A., WEBER P., BADER D., PREUß M., BINDER E. B., MÜLLER-MYHSOK B., 2012: A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data. Human Genetics 131(10), 1541-1554.
  • TAKAHASHI S., 2011: Current findings for recurring mutations in acute myeloid leukemia. Journal of Hematology & Oncology 4(36).
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
4. 1. 2018 14:08, Mgr. Barbora Zwinsová, Ph.D., učo 356955
Plný text práce
3,2 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
15. 2. 2018
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Barbora Zwinsová, Ph.D., učo 356955
RECETOX PřF MU

Oponent

Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D., učo 98640
CEITEC MU

Konzultant

doc. Mgr. Eva Budinská, Ph.D., učo 40822
RECETOX PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.