Člověka geneticky definuje odhadem 20 až 25 tisíc genů, jejichž oblasti kódující proteinové sekvence tvoří méně než 1 % celé velikosti genomu. Mutace, tedy náhodné změny genetické informace, mohou zasáhnout kteroukoli část lidského genomu, ať kódující či nikoli. Přesto se většina dosud popsaných (bodových) mutací souvisejících se vznikem různých lidských onemocnění nachází právě v oblastech genů, jež kódují řetězce bílkovin. Jednou z velmi pravděpodobných příčin tohoto jevu je, že mutace měnící informaci o pořadí aminokyselin v proteinu jsou snáze identifikovatelné a jejich dopad na genovou expresi je snáze predikovatelný než je tomu u mutací v nekódujících oblastech. Přesto je zřejmé, že mutace v regulačních oblastech genomu mohou výrazně ovlivnit expresi genů a tudíž se podílejí na rozvoji řady různých lidských onemocnění, a to jak mendelisticky, tak nemendelisticky děděných. Mutace regulačních oblastí mohou v principu ovlivnit kteroukoli úroveň genové exprese, například transkripci, sestřih, stabilitu transkriptu a další regulační procesy včetně RNA interference. Cílem této bakalářské práce je uchopit a zmapovat problematiku mutací v regulačních oblastech lidského genomu s ohledem na jejich vliv na lidské dědičné choroby.