Diplomová práce

Sestřihová analýza mutací v genech souvisejících se vznikem primárních imunodeficiencí

Splicing analysis of mutations in primary immunodeficiencies related genes

Bc. Edita Ošťádalová
Anotace

Mutace ovlivňující sestřih pre-mRNA představují odhadem 15% - 50% genových aberací, které způsobují mendelisticky dědičná onemocnění. Ve své práci jsem zkoumala, zda vybrané mutace zodpovědné za vznik primárních imunodeficiencí, způsobují aberantní sestřih pre-mRNA. In silico analýzou těchto mutací bylo vybráno pět kandidátních mutací, které s vysokou pravděpodobností narušují proces sestřihu pre-mRNA …více

Abstract

Gene mutations affecting pre-mRNA splicing are estimated to form between 15 and 50 % of genetic aberrations that lead to Mendelian disorders. In my work I searched whether selected mutations that induce development of primary immunodeficiencies led to aberrant splicing envents. The mutations for in vitro analyses were selected based on in silico predicted probability of splicing aberration induction …více

Klíčová slova
pre-mRNA sestřih pre-mRNA sestřihová minigenová analýza místo sestřihu regulační elementy sestřihu in silico analýza C1 inhibitor BTK aberantní sestřih pre-mRNA. pre-mRNA splicing splicing minigene assay splice site splicing regulatory elements in silico prediction aberrant pre-mRNA splicing.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
18. 5. 2011 13:22, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Plný text práce
765,8 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
7. 6. 2011
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce
 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Archiv závěrečné práce Edita Ošťádalová PřF N-BI BIMG aqqb9/7
Ošťádalová, E.
16. 5. 2011
Složky
Soubory
Anotace anglicky annotation_english.txt
Ošťádalová, E.
16. 5. 2011
Anotace česky annotation.txt
Ošťádalová, E.
16. 5. 2011
Diplomová práce Edita Ošťádalová DIPLOMOVA_PRACE.docx
Ošťádalová, E.
16. 5. 2011
Diplomová práce Edita Ošťádalová diplomova_prace.pdf
Ošťádalová, E.
16. 5. 2011
Klíčová slova keywords.txt
Ošťádalová, E.
16. 5. 2011
posudek_oponent.Valaskova.doc
Konopásková, M.
3. 6. 2011

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.