Odhaduje se, že 15 – 50 % mutací způsobujících mendelisticky dědičná lidská onemocnění vede k poruše sestřihu pre-mRNA. Většina těchto mutací buď narušuje přímo místo sestřihu, nebo má za následek vytvoření nového místa či posílení existujícího kryptického, běžně nevyužívaného místa sestřihu. V poslední době se ukazuje, že řada mutací podmiňujících lidská onemocnění narušuje také přídatné regulační elementy sestřihu, exonové a intronové zesilovače (enhancery) a zeslabovače (silencery) sestřihu. Tento typ mutací tvoří u některých multiexonových genů značnou část molekulárních patologií. Stává se tak jistou výzvou pro výzkum regulace genové exprese i pro genetickou diagnostiku, protože „sestřihový kód“, a tedy i jeho případné narušení, není zdaleka tak snadno čitelný jako kód určující pořadí aminokyselin v proteinu. Cílem bakalářské práce je zmapování dosud popsaných sestřihových aberací způsobených mutacemi v přídatných regulačních elementech sestřihu a shrnutí přístupů, které vedly k jejich rozpoznání.