Diplomová práce

Využití sekvenování s dlouhým čtením pro přesnou charakterizaci chromosomálních přestaveb

Application of long-read sequencing for accurate characterization of chromosomal rearrangements

Bc. Sabina Adamová, učo 486705
Anotace

Cílem diplomové práce byla charakterizace zlomových míst u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL), u kterých byl detekován komplexní karyotyp a/nebo dicentrické chromozomy. Teoretická část je věnována CLL a souvisejícím genetickým abnormalitám jako je komplexní karyotyp, chromothripsis, rekurentní chromozomální aberace a genové mutace, včetně somatické hypermutace genu pro variabilní oblast …více

Abstract

The thesis aimed to characterize genomic breakpoints related to complex karyotype and/or dicentric chromosomes in chronic lymphocytic leukemia (CLL). The theoretical part is devoted to CLL and associated genetic abnormalities such as complex karyotype, chromothripsis, recurrent chromosomal aberrations and gene mutations, including somatic hypermutation of the immunoglobulin heavy chain variable region …více

Klíčová slova
chronická lymfocytární leukémie chromozomální přestavby komplexní karyotyp dicentrické chromozomy nanopórové sekvenování cytogenomické metody chronic lymphocytic leukemia chromosomal rearrangements complex karyotype dicentric chromosomes nanopore sequencing cytogenomics methods
Zadání práce
V poslední době se objevilo několik nových technologií, které umožňují sekvenování molekul DNA o délce desítek i stovek kilobází. Tyto metody mohou být obzvláště užitečné při nejasných cytogenetických nálezech, neboť mohou upřesnit místa chromosomálních zlomů a přispět k objasnění patogenetických mechanismů. Cílem diplomové práce bude vyšetřit soubor primárních nádorových vzorků pomocí sekvenace dlouhých molekul a porovnat získaná data s dostupnými cytogenetickými výsledky. Součástí práce bude optimalizace vhodného postupu izolace DNA, příprava sekvenačních knihoven, vlastní sekvenování a vyhodnocení dat. Očekávaným výstupem bude přesný popis zlomových míst a důsledků vzniklých přestaveb na molekulární úrovni.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 5. 2023 17:11, Mgr. Karla Plevová, Ph.D., učo 106100
Plný text práce
3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
26. 6. 2023
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Karla Plevová, Ph.D., učo 106100
IHOK FN Bohunice LF MU

Oponent

Mgr. Adam Folta, Ph.D.
CMBG, IHOK, FN Brno, Sekce myeloidních malignit a solidních tumorů
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.