Diplomová práce

Využití foundational modelů pro analýzu diferenciální exprese na RNA-seq datech

Utilizing Foundational Models for Differential Expression Analysis on RNA-seq Data

Bc. Jan Tulis
Anotace

RNA sekvenování (RNA-seq) představuje moderní technologii široce využívanou v biologickém a klinickém výzkumu pro analýzu transkriptomu, měření genové exprese a identifikaci alternativních transkriptů a sestřihu RNA. Analýza RNA-seq dat je však spojena s řadou výzev, zejména s vysokou dimenzionalitou dat, jejich objemem a variabilitou mezi sekvenačními platformami, což vede k neustálému vývoji nových …více

Abstract

RNA sequencing (RNA-seq) is a modern technology widely used in biological and clinical research for transcriptome analysis, gene expression quantification, and identification of alternative transcripts and RNA splicing events. However, RNA-seq data analysis remains challenging due to high dimensionality, large data volume, and variability across sequencing platforms, motivating the continuous development …více

Klíčová slova
RNA-seq transcriptomics differential gene expression gene embeddings foundation models deep learning scFoundation bulk RNA-seq DESeq2 transkriptomika diferenciální genová exprese genové embeddingy foundation modely hluboké učení
Zadání práce
Cílem této diplomové práce je analyzovat RNA-seq data pomocí standardních nástrojů pro diferenciální expresi (DE), přičemž namísto přímého porovnání expresí bude aplikován přístup využívající embeddingy genů pomocí foundational modelů pro single cell RNA data. Student nastuduje fungování těchto modelů, například uvedené v článcích “Self-supervised single-cell RNA-seq analysis with foundational models” a “OpenCell: A foundational model for cellular organization”, a vybere jeden z těchto modelů pro testovací experiment na expresních datech. Poté provede DE analýzu na embeddingech a porovná výsledky proti klasickým metodám. Tento přístup může vést k přesnějším a robustnějším výsledkům v analýze DE díky lepšímu zohlednění latentních struktur v datech.

Literatura:
1.Heiser, C. N., “Self-supervised single-cell RNA-seq analysis with foundational models,” Nature Methods, 2024.
2.Opgen-Rhein, P., “OpenCell: A foundational model for cellular organization,” Nature Methods, 2024.
3.Love, M. I., Huber, W., and Anders, S., “Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2,” Genome Biology, 2014.
4.Robinson, M. D., McCarthy, D. J., and Smyth, G. K., “edgeR: a Bioconductor package for differential expression analysis of digital gene expression data,” Bioinformatics, 2010.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 5. 2026 10:38, Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D., učo 98640
Plný text práce
12,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
16. 6. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D., učo 98640
BioIT CMM CEITEC MU

Oponent

Mgr. Terézia Kurucová, Ph.D., učo 244187
Genomics CMM CEITEC MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioinformatika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.