Retinitis pigmentosa (RP) je častá dědičná choroba projevující se postupnou degenerací sítnice a ztrátou zraku. Z genetického hlediska je za rozvoj choroby zodpovědno více než 80 genů, přičemž dědičnost choroby může být autosomálně recesivní, autosomálně dominantní, i vázaná na X chromosom. Mezi autosomálně dominantními formami jsou v nezanedbatelném množství zastoupeny mutace v genech, které se podílejí na regulaci sestřihu a sestavení a funkčnosti spliceosomu. Cílem bakalářské práce bude shrnout současné znalosti o setřihu RNA, jeho regulaci, sestavování a funkci spliceozomu a dát tyto fakta do souvislosti s rozvojem RP.