Diplomová práce
Získaná ocenění: Cena děkana FI za vynikající závěrečnou práci

Beacon Network: A System for Global Genomic Data Sharing

Mgr. Miroslav Cupák, učo 255940
Anotace

Beacon je platforma na zdieľanie genetických mutácií vytvorená Globálnou alianciou pre genetiku a zdravie. Definuje webovú službu, ktorá prijíma otázky vo forme "Máš nejakú informáciu o tejto mutácii?" a odpovedá áno alebo nie, prípadne spolu s nejakými ďalšími dátami. Táto práca predstavuje Beacon Network, vyhľadávač nad verejne dostupnými Beacon službami, ktorý stál za návrhom špecifikácie aplikačného …více

Abstract

Beacon is a genetic mutation sharing platform developed by the Global Alliance for Genomics and Health. It defines a web service that answers questions of the form "Do you have information about the following mutation?" and responds with one of "yes" or "no", and potentially more information. This work presents the Beacon Network, a search engine across the world's public beacons, and the driving force …více

Zadání práce
Globálna aliancia pre genetiku a zdravie (GA4GH) je medzinárodná organizácia s cieľom zvýšiť potenciál genomickej medicíny pomocou efektívneho a spoľahlivého zdieľania informácií. Jednou z jej iniciatív je projekt zvaný Beacon, ktorého úlohou je preskúmať ochotu inštitúcií zdieľať genomické dáta v čo najjednoduchšom kontexte. Projekt definuje webové služby odpovedajúce áno alebo nie na dotazy vo forme "Existuje genóm s alelou X na pozícii Y v chromozéme Z?". Niekoľko inštitúcií na svete už implementovalo takéto služby, jednotlivé inštancie sa však líšia svojim aplikačným programovým rozhraním (API). Cieľom tejto práce je zoznámiť sa s projektom Beacon, navrhnúť a implementovať systém agregujúci odpovede na dotazy z verejne dostupných služieb vo svete, zvyšujúc tak hodnotu projektu v zdieľaní genomických dát. Systém by mal zjednotiť spôsob, akým ľudia pristupujú k týmto službám, ako aj vytvoriť API umožňujúce užívateľom zasielať dotazy na jednotlivé inštancie paralelne a z jednotného miesta na internete. Študent porovná svoj projekt s existujúcimi spôsobmi vzdialeného zdielania molekulárnych a genetických dát a vyhodnotí svoj projekt z hľadiska hrozieb pre bezpečnosť dát a ochrany súkromia. Aplikácia by mala byť navrhnutá s využitím moderných prístupov k návrhu softvéru. Vytvorený nástroj má byť nasadený v praxi pod záštitou GA4GH, jej predstavitelia by teda mali byť konzultovaní pri dôležitých rozhodnutiach týkajúcich sa poskytovaných funkcií.
Práce zkontrolována:
13. 1. 2016 16:25, doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D., učo 31298
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
15. 2. 2016
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D., učo 31298
KSUZD FI MU

Oponent

doc. RNDr. David Šafránek, Ph.D., učo 3159
KSUZD FI MU

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.