Mutace ovlivňující sestřih pre-mRNA představují významnou část (podle přibližných odhadů 15 až 50 %) genových aberací způsobujících mendelisticky dědičná onemocnění. Porušení normálního sestřihu nezřídka mívá pro genovou expresi fatální následky. Vlivem sestřihové mutace může dojít například k vynechání exonu z mRNA, aberantnímu sestřihu mRNA v „pseudomístě“, nebo retenci intronu v mRNA. To vše může vést k inzercím a delecím aminokyselin v proteinu, ale často také ke změně čtecího rámce transkriptu, s čímž souvisí vysoká pravděpodobnost vzniku předčasných terminačních kodonů. Soudobé výzkumy ukazují, že značná část patologických exonových mutací jsou zřejmě nerozpoznané sestřihové mutace. Tyto mutace bývají v diagnostických laboratořích poněkud opomíjeny: jednak proto, že se na mutace pohlíží zejména z hlediska jejich vlivu na sekvenci proteinu, za druhé proto, že sestřihovou mutaci není snadné rozpoznat přímo ze sekvence DNA, zejména kvůli málo konzervativnímu charakteru sekvencí regulujících sestřih. Přesto nebo naopak právě proto se v dnešní době oblast výzkumu sestřihových mutací bouřlivě rozvíjí, stejně jako metodika k tomuto účelu používaná. Cílem bakalářské práce je zmapování metod, které se pro analýzu vlivu mutací na proces sestřihu využívají.