Diplomová práce

Vyšetření genetických abnormalit u pacientů s autismem pomocí metody array-CGH

The analysis of genetic abnormalities in patients with autism using array-CGH method

Bc. Petra Macigová, učo 393384
Anotace

Autismus je vzácná porucha dětského mentálního vývoje, jehož příčina zůstává i přes zlepšující se diagnostiku ve většině případů nejasná. Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s autismem umožňuje odhalit potenciálně patologické změny týkající se zisku či ztráty genetického materiálu, které nebyly dříve používanými metodami detekovatelné, a tak přispět …více

Abstract

Autism is a rare disorder of child mental development of which even with the improving diagnosing the cause remains in most cases unclear. Introducing the array comparative genomic hybridization for examining autistic patients enables to discover potentially pathological changes concerning gain or loss of genetic material which were previously undetectable, thus contributing to clarify the causes of …více

Klíčová slova
autismus array-CGH relativní kvantitativní PCR delece duplikace ztráta heterozygotnosti autism relative quantitative PCR deletion duplication loss of heterozygosity
Zadání práce
Autismus je vysoce variabilní neurovývojové onemocnění, vyznačující se poruchou sociální interakce, verbální a neverbální komunikace a omezenými, opakujícími se nebo stereotypními vzorci chování. Navzdory komplexnímu diagnostickému přístupu je dosud znám jen malý počet genů souvisejících s tímto onemocněním. Technika array CGH představuje jednu z nejnovějších metod, které se používají pro celogenomový screening chromozomových aberací, a je proto vhodnou technikou pro hledání nebalancovaných genetických abnormalit. Úkolem studenta bude osvojit si techniku array CGH, a tuto potom využít k vyšetření předem vytipovaných pacientů. Následně v korelaci s klinickými údaji se pokusit identifikovat panel genů potenciálně kauzálních pro toto onemocnění
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
29. 4. 2016 09:36, Mgr. Hana Dynková Filková, učo 96861
Plný text práce
2,4 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
6. 6. 2016
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Hana Dynková Filková, učo 96861
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

Konzultant

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.