Disertační práce

Mechanismy účinku genetických variant LDL receptoru

Mechanisms of the effect of LDL receptor genetic variants

Mgr. Kateřina Konečná, učo 436857
Anotace

Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičná porucha, která je spojená se zvýšenou koncentrací LDL cholesterolu v krvi, což vede ke zvýšenému riziku vzniku aterosklerózy. FH je nejčastěji způsobena sekvenčními variantami v genu pro LDL receptor (LDLR). Tato práce byla věnována studiu variant v LDL receptoru ze dvou různých úhlů. Zaprvé, vliv missense variant a malých delecí v genu LDLR na funkci …více

Abstract

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder in humans, which is associated with elevated plasma concentrations of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, leading to an increased risk of atherosclerosis. FH is most often caused by sequence variants in the LDL receptor gene (LDLR). This thesis reports the characterization of LDL receptor variants from two different angles. First, the …více

Klíčová slova
familiární hypercholesterolemie LDL cholesterol LDL receptor LDLR funkční studie průtoková cytometrie Western blot delece duplikace body zlomu rozsáhlé přestavby Alu repetice familial hypercholesterolemia low-density lipoprotein cholesterol low-density lipoprotein receptor functional study flow cytometry deletion duplication breakpoints large rearrangements Alu elements
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
20. 5. 2025 20:32, Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D., učo 328880
Plný text práce
5,7 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
30. 5. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D., učo 328880
NCBR PřF MU

Oponenti

Mgr. Ondřej Horký, Ph.D., učo 19241
abs PřF MU, MOU, Brno
doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Karlova Univerzita, Praha
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.