Jako genomová onemocnění se označuje skupina genetických chorob, jejichž podstatu tvoří variabilní počet kopií DNA sekvencí v lidském genomu. (CNVs). Objev těchto submikroskopických chromozomových změn v rozsahu od několika kb až k několika Mb úzce souvisí s používaním celogenomových technologií při analýzách lidského genomu jako jsou aCGH a NGS. Tento typ strukturní variability dramaticky změnil pohled na příčiny genetických onemocnění; bylo zjištěno, že genomová onemocnění vznikají až 10000x častěji než onemocnění vyvolána bodovými mutacemi. V posledních letech bylo zjištěno, že vedle vzácných mikrodelečních a mikroduplikčních syndromů jsou CNVs odpovědné i za vznik některých komplexních onemocnění, jako je autismus, Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba a jiné. Cílem bakalářské práce bude zmapovat současné poznatky o významu CNVs při vzniku těchto komplexních onemocnění.