Diplomová práce

Bioinformatická analýza polymorfismů membránově vázaných isoforem adenylátcyklas s potenciálně klinickým významem

Bioinformatic analysis of polymorphisms of membrane-bound isoforms of adenylate cyclase with potential clinical significance

Bc. Radim Jaroušek
Anotace

Adenylátcyklasy (AC) jsou enzymy, které syntetizují tvorbu cyklického adenosin monofosfátu (cAMP). cAMP funguje jako druhý posel, který zesiluje signály z primárních receptorů po jejich stimulaci například hormony. AC jsou součástí signální dráhy zahrnující cAMP. Tato signální dráha je zodpovědná za mnoho nezbytných biologických funkcí, jako je regulace glykogenu, metabolismu cukru nebo lipidů. U lidí …více

Abstract

Adenylate cyclases are enzymes that synthetises formation of cyclic adenosine monophosphate (cAMP). cAMP works as a second messenger that enhances signals from primary receptors after stimuli from hormones or nutrients. Adenylate cyclases (AC) are part of this cAMP signalling pathway. This complex pathway is responsible for many necessary biological functions such as regulation of glycogen, sugar or …více

Klíčová slova
Adenylátcyklasa cAMP Mutace Bioinformatika Predikce GnomAD Patologie Adenylate cyclase Bioinformatics Prediction Pathology
Zadání práce

Výběr isoforem membránově vázaných adenylátcyklas (ADCY) s klinicky popsanými polymorfismy z veřejně dostupných databází.

Identifikace nejkonzervovanějších míst na základě mnohonásobného přiložení, která jsou klíčová pro funkci vybraných isoforem ADCY.

Porovnání anotovaných polymorfismů ve vybraných isoformách ADCY s výsledky získanými z analýzy nejkonzervovanějších míst.

Identifikace četnosti polymorfismů ve vybraných isoformách ADCY v různých populacích zahrnutých v databázi „1000 genome project“.

Doporučený rozsah samotného textu diplomové práce je 40 až 60 stran.

Práce na zadaném úkolu bude průběžně konzultována s vedoucím diplomové práce. Kontrola řešených úkolů bude prováděna pravidelně na odborném semináři Oddělení patofyziologie volných radikálů BFÚ.

Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 5. 2019 17:00, prof. Mgr. Lukáš Kubala, Ph.D., učo 7056
Plný text práce
19,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
14. 2. 2020
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. Mgr. Lukáš Kubala, Ph.D., učo 7056
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

doc. RNDr. Mgr. Jozef Hritz, Ph.D., učo 107254
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biochemie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.