Disertační práce

Molekulární podstata familiární hypercholesterolémie

Molecular basis of familial hypercholesterolemia

Mgr. Lukáš Tichý, učo 328880
Anotace

V disertační práci jsem se věnoval analýze genů spojených s fenotypovými projevy familiární hypercholesterolémie. Familiární hypercholesterolémie (FH) je autosomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované izolovaným zvýšením low density lipoprotein (LDL) cholesterolu v krvi pacientů. Dlouhodobě zvýšená hladina LDL cholesterolu v krvi je stěžejním krokem v patofyziologických mechanizmech vedoucích …více

Abstract

In this PhD thesis I studied and analyzed the genes which are related with familial hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemia (FH) is autosomal dominant inherited disorder which is characterized by isolated elevation of low density lipoprotein (LDL) cholesterol in the patients. This elevated level of LDL cholesterol is crucial step in pathophysiology of atherosclerosis. Mutations in the low …více

Klíčová slova
familiární hypercholesterolémie LDL receptor ateroskleróza LDLR APOB PCSK9 cholesterol familial hypercholesterolemia atherosclerosis cholesterol.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
2. 12. 2014 17:03, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
1,8 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
21. 1. 2015
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
ÚEB Biol PřF MU

Oponenti

MUDr. Lenka Dostalová Kopečná, Ph.D.
Fakultní nemocnice Brno, Pediatrická klinika
MUDr. Jiří Hyjánek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Olomouc
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biochemie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.