Disertační práce

Funkční analýza mutací spojených s dědičnými nemocemi

Functional analysis of mutations associated with inherited diseases

Mgr. Jana Pavloušková
Anotace

V disertační práci se věnujeme zavedení funkční analýzy mutací v genu kódujícím LDL receptor pro doplnění genetické diagnostiky dědičného onemocnění familiární hypercholesterolemie. Ta je převážně způsobena právě mutací v genu pro LDL receptor. V důsledku mutací je v jaterních buňkách zpomaleno odstraňování lipoproteinů o nízké hustotě z krve a dochází ke zvýšení hladiny cholesterolu. Vysoká hladina …více

Abstract

In this thesis, we introduce the functional analysis of mutations in the LDL receptor gene to complete genetic diagnosis of congenital hereditary disease Familial Hypercholesterolemia. This disease is mainly caused by mutations in the LDL receptor gene. In liver cells, the uptake of low density lipoproteins from the blood is slowed due to these mutations and it increases cholesterol level. High cholesterol …více

Klíčová slova
Familiární hypercholesterolemie LDL receptor funkční analýza konfokální laserová skenovací mikroskopie obrazová cytometrie Familial Hypercholesterolemia Functional Analysis Confocal Laser Scanning Microscopy Image-based Cytometry
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
9. 5. 2017 07:37, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
4,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
9. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
NCBR PřF MU

Oponenti

Mgr. Markéta Pernisová, Ph.D., učo 11554
NCBR PřF MU
RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
1. LF UK a VFN
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biochemie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.