Diplomová práce

Regulace sestřihu RNA u LDL receptoru a její studium pomocí high throughput metod

RNA splicing regulation in LDL receptor and its study using high throughput methodology

Bc. Pavla Zíková
Anotace

Sestřih RNA je důležitý proces, při němž dochází k odstranění nekódujících intronů a ke spojení kódujících exonů. Proces sestřihu probíhá na základě rozpoznání 5‘ a 3‘ míst sestřihu a je regulován velkým množstvím faktorů. Mutace ovlivňující sestřih RNA se mohou vyskytovat nejen v místech sestřihu, ale i v regulačních elementech, uvnitř exonu či intronu. Predikce vlivu jednotlivých mutací je značně …více

Abstract

RNA splicing is an essential process in which non-coding introns are removed and coding exons are joined. The splicing process is based on the recognition of 5‘ and 3‘ slice sites and is regulated by a number of factors. Mutations affecting RNA splicing can occur not only at splice sites, but also at different exonic or intronic regulatory elements. The prediction of the mutations‘ effects is complicated …více

Klíčová slova
LDLR sestřih RNA minigenová sestřihová analýza mutace ovlivňující sestřihRNA splicing minigene splicing assay splicing-affecting mutations
Zadání práce
RNA sestřih je proces, u kterého dochází k vyštěpení intronových sekvencí z pre-mRNA. Rozpoznání exonů je závislé na přítomnosti 5'ss a 3'ss míst sestřihu, exonových a intronových regulátorů sestřihu (SRE). Samotný sestřih může být narušen jak mutacemi vnesenými do sestřihových míst, tak do SRE. Predikce vlivu mutací v případě SRE jsou komplikované a vyžadují experimentální ověření. V rámci DP bude provedena analýza vlivu mutací u jednoho exonu genu LDLR na sestřih. Bude využit arteficiální expresní systém umožňující systematicky mutovat jednotlivé pozice exonu a s využitím sekvenování příští generace bude ověřeno, jakým způsobem ovlivňují tyto mutace sestřih. Získaná data budou analyzována jak z hlediska teoretického, kdy budou mutace interpretovány dle možného narušení sestřihu, tak z hlediska potenciálního vlivu na funkčnost LDLR a vývoje fimiliární hypercholesterolémie.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
9. 5. 2019 10:07, Mgr. Přemysl Souček, Ph.D., učo 21156
Plný text práce
2,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
5. 6. 2019
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Přemysl Souček, Ph.D., učo 21156
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Mgr. Zuzana Feketová, Ph.D., učo 119050
KKRNA CSB CEITEC MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.